কিভাবে শিশুদের মধ্যে ক্রোমোসোম অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা

সামগ্রী:

মেডিকেল ভিডিও: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা কি?
কিভাবে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে?
Amniocentesis
Chorionic Villus নমুনা (সিভিএস)

মেডিকেল ভিডিও: Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)

মা তার গর্ভধারণ যত্ন নিতে হবে যাতে তার শিশুর সুস্থ জন্মগ্রহণ করা হবে। যাইহোক, কখনও কখনও কিছু শিশু ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সাথে জন্মগ্রহণ করতে পারে যা কারণ হতে পারে না। প্রকৃতপক্ষে, গর্ভের শিশুটির ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা আছে কি না তা খুঁজে বের করার উপায় রয়েছে, যা শিশুর জন্মের আগে করা হয়।

ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা কি?

কীভাবে এটি সনাক্ত করা যায় তা নিয়ে আলোচনা করার আগে, শিশুর কি ক্রোমোজোম আছে কিনা তা খুঁজে বের করার জন্য কী করা উচিত, আমাদের প্রথমে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাগুলি কী তা জানা উচিত।

ক্রোমোসোমের ত্রুটি বা গর্ভের ক্রোমোসোমের জেনেটিক মেকআপের ক্ষেত্রে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা ঘটে। এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা অতিরিক্ত উপাদান রূপে হতে পারে যা ক্রোমোসোমের সাথে যুক্ত হতে পারে বা অংশ বা সমস্ত অনুপস্থিত ক্রোমোজোম, বা ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোসোমের উপস্থিতি হতে পারে।

ক্রোমোসোম উপাদান কোন অতিরিক্ত বা হ্রাস শিশুর শরীরের স্বাভাবিক উন্নয়ন এবং ফাংশন সঙ্গে হস্তক্ষেপ করতে পারেন। সুতরাং এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট বিভিন্ন ধরনের আছে। উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিন্ড্রোমের তিনটি ক্রোমোসোম সংখ্যা 21 বা এডওয়ার্ড সিন্ড্রোমের অতিরিক্ত ক্রোমোসোম সংখ্যা 18 এবং আরও অনেক কিছু রয়েছে।

কিভাবে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে?

গর্ভাবস্থায় ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে কিছু পরীক্ষা করা যেতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:

amniocentesis

অ্যামনিসেন্টেসিস একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এবং স্নায়ু টিউব ত্রুটির নির্ণয়ের জন্য সঞ্চালিত একটি পরীক্ষা, যেমন স্পিনা বিফিডা। অ্যামনিসোসিসিসটি অনাক্রম্য তরল থেকে নমুনা গ্রহণ করে ভ্রূণকে ঘিরে থাকে।

গর্ভবতী মহিলারা সাধারণত 15 মিনিটে গর্ভধারণ (দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক) এ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি নিয়ে থাকেন, তবে গর্ভাবস্থায় যে কোন সময় এটি করা যেতে পারে। গর্ভবতী নারীদের, যাদের মধ্যে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি বেশি থাকে, তাদের মধ্যে যারা 35 বছর বয়সে জন্ম দেয় বা যারা মাতৃগর্ভে সিরাম অস্বাভাবিকতা পরীক্ষার পরীক্ষা করেছে।

শিশুর অ্যামনিওটিক তরল নমুনা পেতে শিশুর গর্ভের শিশুর অ্যামনিওটিক প্যাকের মধ্যে মাটির পেটের মাধ্যমে একটি সূঁচ ঢোকানো হয়। সাহায্য আল্ট্রাসাউন্ড সূঁচ সন্নিবেশ এবং স্রাব গাইড প্রয়োজন। তারপর প্রায় তিন টেবিল চামচ অ্যামনিওটিক তরল একটি সুই মাধ্যমে মুছে ফেলা হয়। অ্যামনিওটিক তরল কোষগুলি তখন পরীক্ষাগারে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য ব্যবহৃত হয়। ফলাফল সাধারণত প্রতিটি পরীক্ষাগারের উপর নির্ভর করে প্রায় 10 দিন থেকে 2 সপ্তাহের মধ্যে বেরিয়ে আসবে। অ্যামনিসেসেসিসিসের পর গর্ভপাতের ঝুঁকি 1/500 থেকে 1/1000 গর্ভধারণ।

প্রতিটি শিশুর পড়াশুনা করার জন্য প্রতিটি শিশুর অ্যামনিয়োটিক তরল থেকে যমজ সন্তানদের গর্ভবতী হওয়ার প্রয়োজন হয়। এটি শিশুর এবং প্ল্যাসেন্টা, তরল পরিমাণ এবং মহিলার দেহরোষের অবস্থানের উপর নির্ভর করে, কারণ কখনও কখনও অ্যামনিসেসাসেসিস করা যাবে না। মনে রাখবেন যে অ্যামনিওটিক তরল শিশুর কোষগুলিতে জেনেটিক তথ্য রয়েছে।

Chorionic Villus নমুনা (সিভিএস)

অ্যামনিসেন্টিসিসে অ্যামনিওটিক তরল নমুনা গ্রহণ করা হলে, সিভিএস প্লাসেন্টাল টিস্যু থেকে নমুনা গ্রহণ জড়িত থাকে। প্লাসেন্টায় টিস্যু একই জিনগত উপাদান থাকে যা গর্ভাবস্থায় থাকে, তাই এই টিস্যুটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা এবং কিছু অন্যান্য জেনেটিক সমস্যাগুলির জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে। যাইহোক, সিভিএস খোলা নিউরোল টিউব ত্রুটি পরীক্ষা করতে পারবেন না। অতএব, গর্ভবতী মহিলারা যাদের সিভিএস পরীক্ষার ব্যবস্থা আছে তারা দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের রক্ত পরীক্ষা করতে পারে যাতে নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলির ঝুঁকি নির্ধারণ করা যায় কারণ সিভিএস পরীক্ষার ফলাফল সরবরাহ করতে পারে না।

সিভিএস সাধারণত গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে হয় যারা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির ঝুঁকি থাকে বা যাদের জিনগত ত্রুটির ইতিহাস থাকে। গর্ভাবস্থা বয়সে 10-13 সপ্তাহ (প্রথম ত্রৈমাসিক) এর মধ্যে সিভিএস করা যেতে পারে। যাইহোক, সিভিএস প্রায় 1/250 থেকে 1/300 গর্ভপাতের ঝুঁকি ট্রিগার করতে পারে।

সিভিএস প্লেসেন্টায় যোনি বা সার্ভিক্স (এক চয়ন করুন) এর মাধ্যমে একটি ছোট টিউব (ক্যাথার) ঢোকানো হয়। এই ছোট টিউব এন্ট্রি এবং খরচ দ্বারা নির্দেশিত হয় আল্ট্রাসাউন্ড। প্লেসেন্টাল টিস্যু একটি ছোট টুকরা তারপর গ্রহণ করা হয় এবং জেনেটিক পরীক্ষার জন্য পরীক্ষাগার পাঠানো হয়। সিভিএসের ফলাফলগুলি সাধারণত প্রতিটি পরীক্ষাগারের উপর নির্ভর করে প্রায় 10 দিন থেকে 2 সপ্তাহের মধ্যে বের হয়।

গর্ভবতী মহিলারা সাধারণত প্রতিটি প্ল্যাসেন্টার নমুনার প্রয়োজন বোধ করেন, কিন্তু পদ্ধতির অসুবিধা এবং প্লেসেন্টার অবস্থানের কারণে এটি সর্বদা করা যায় না। কিছু গর্ভবতী মহিলাকে এই প্রক্রিয়া করার জন্য নিষিদ্ধ করা হয়েছে, যেমন সক্রিয় যোনি সংক্রমণের গর্ভবতী মহিলাদের (উদাহরণস্বরূপ, হার্পিস বা গনোরিয়া)। গর্ভবতী মহিলারা এই পদ্ধতির পর সঠিক ফলাফল পান না, তাদের অনুসরণের জন্য অ্যামনিসেসেসিসিসের প্রয়োজন হতে পারে। অসম্পূর্ণ বা অনিশ্চিত ফলাফল ঘটতে পারে কারণ ডাক্তার নমুনা গ্রহণ করতে পারে যা পর্যাপ্ত টিস্যু পরীক্ষাগারে বৃদ্ধি পায় না।

আরো পড়ুন