পাটোউ সিন্ড্রোম, ডেডলি রেয়ার ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি জানুন

সামগ্রী:

মেডিকেল ভিডিও: Pathao মোটরসাইকেল, ঢাকা

কিছুদিন আগে, অসুস্থতার কারণে মাত্র 7 মাস বয়সে ছোট্ট শিশু অ্যাডাম ফ্যামুমির মৃত্যুর খবর শুনে দেশটি বিক্ষুব্ধ হয়ে উঠেছিল। অ্যাডাম ফ্যাবিমি ট্রিসমিমি 13 নামে পরিচিত অথবা প্যাটোউ সিন্ড্রোম নামে পরিচিত। নিম্নলিখিত বিরল রোগ সম্পর্কে সম্পূর্ণ তথ্য।

ট্রাইসোমি 13 (প্যাটাউ সিন্ড্রোম) কি?

ট্রাইসোমি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির একটি শর্ত, যার ফলে একজন ব্যক্তির ক্রোমোসোমের তিনটি কপি থাকে। সুস্থ ও স্বাভাবিক মানুষের মধ্যে, ক্রোমোসোমের কপিগুলির মাত্র দুটি থাকতে হবে। Trisomy একটি জেনেটিক অবস্থা। অর্থাৎ, এই ব্যাধি শুধুমাত্র পিতামাতার উত্তরাধিকার থেকে প্রাপ্ত করা যেতে পারে।

ক্রোমোসোম নিজেই সংখ্যা সঙ্গে চিহ্নিত করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, ডাউন সিন্ড্রোম ক্রোমোসোম নম্বর 21 (ট্রিসোমি 21) এর কোষ বিভাগের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে। পাটোউ সিন্ড্রোমের বাচ্চাদের 13 তম ক্রোমোসোমের অস্বাভাবিকতা রয়েছে। তাই প্যাটো সিন্ড্রোম ট্রিসমিও 13 নামেও পরিচিত।

পাতাউস সিন্ড্রোম একটি বিরল ক্রোমোজোমাল ব্যাধি যা প্রতি 8,000-12,000 লাইভ জন্মের মধ্যে প্রায় একটিকে প্রভাবিত করে। এই ক্রোমোসোমাল ব্যাধি শরীরের প্রায় সমস্ত অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে, যা শিশুর শিশুর বৃদ্ধি প্রক্রিয়াকে বাধা দেয় না বরং জীবনকে হুমকি দেয়। ট্রাইসোমি 13 দিয়ে জন্ম নেওয়া অনেক শিশু কয়েক দিনের মধ্যে বা তাদের জীবনের প্রথম সপ্তাহের মধ্যে মারা যায়। এই অবস্থার মাত্র পাঁচ থেকে দশ শতাংশ শিশুই প্রথম বছরে বাস করতে পেরেছে।

ট্রাইসোমি 13 এর চিহ্ন এবং উপসর্গ (পাটো সিন্ড্রোম)

ট্রাইসোমি 13 সহ শিশুদের মধ্যে দেখা যায় এমন কিছু লক্ষণ এবং উপসর্গ রয়েছে:

  • একটি সমতল কপাল সঙ্গে ছোট মাথা।
  • নাক ব্যাপক এবং রাউন্ডার।
  • কান অবস্থান কম এবং সাধারণত গঠন করতে পারে না।
  • চোখের ত্রুটি হতে পারে
  • ঠোঁট বা তালা উপর clefts
  • যে হারানো কঠিন হার্ড স্কেল(cutis আপ্লাসিয়া)
  • কাঠামোগত সমস্যা এবং মস্তিষ্কের ফাংশন
  • জন্মগত হৃদয় অস্বাভাবিকতা
  • অতিরিক্ত আঙ্গুল এবং পা (polydactyly)
  • অম্বলীয় কর্ড এলাকার (ওমফালোসেল) পেটে সংযুক্ত যে বক্ষ, যা অনেক পেটের অঙ্গ রয়েছে।
  • স্পিনা Bifida।
  • ক্ষার বা testicular অস্বাভাবিকতা।

আপনি যদি বৃদ্ধ বয়সে গর্ভবতী হন তবে ট্রিসোমি 13 হলে শিশুর ঝুঁকি বাড়তে পারে

জন্মের ত্রুটি এবং অন্যান্য অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি ঠিক যেমন, গর্ভধারণের সময় মায়ের বয়স 30 বছরের বেশি হলে প্যাটাউ সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য শিশুর ঝুঁকি বাড়তে পারে। বেশ কয়েকটি গবেষণায় জানা গেছে যে পটুউ সিন্ড্রোমের ঝুঁকি 32 বছর বয়সে গর্ভবতী মায়েদের জন্য বেশি সংবেদনশীল। এমনকি তাই, কারণ-প্রভাব সম্পর্ক এখনো পরিচিত হয় না।

পূর্ববর্তী গর্ভধারণ থেকে মাটি প্যাটো সিন্ড্রোমের সাথে সন্তানের জন্ম দেওয়ার পরে ট্রাইসোমি 13 এর পরবর্তী সন্তানদের ঝুঁকি বাড়ায়। যাইহোক, সম্ভাবনার ছোট (শুধুমাত্র প্রায় 1 শতাংশ)।

ট্রাইসোমি 13 রোগ নির্ণয় কিভাবে?

ডাক্তার গর্ভাবস্থায় রুটিন আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে ট্রাইসোমি 13 (প্যাটো সিন্ড্রোম) নির্ণয় করতে পারেন। কিন্তু আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্রীনিং ফলাফল 100% সঠিক হতে নিশ্চিত করা হয় না। কারণ, সমস্ত অস্বাভাবিকতা আল্ট্রাসাউন্ডে স্পষ্টভাবে সনাক্ত করা যাবে না। তাছাড়া, ট্রাইসোমি 13 দ্বারা সৃষ্ট অস্বাভাবিকতাগুলি অন্যান্য রোগ বা রোগ হিসাবে ভুল ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। আল্ট্রাসাউন্ড পাশাপাশি, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা অ্যামনিসেসাসেসিসের সাথে জন্মের আগেও জানা যেতে পারে এবং কোরিয়নিক ভিলাস নমুনা (সিভিএস).

যে জিনিসগুলি অনুকূল নয় সেগুলি এড়ানোর জন্য, আপনাকে গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে মাটি কোন জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে হবে তা আশা করা উচিত যা প্রাথমিকভাবে ঘটে যাওয়া কোনও অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে।

পাটোউ সিন্ড্রোম, ডেডলি রেয়ার ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি জানুন
Rated 4/5 based on 1470 reviews
💖 show ads