সামগ্রী:
- হারলেকিন ইকটিসিস কি?
- লক্ষণ এবং লক্ষণ কি কি?
- এই ধরনের রোগ খুব বিপজ্জনক?
- এটা গর্ভাবস্থায় সনাক্ত করা যাবে?
- কিভাবে রোগ চিকিত্সা করা হয়?
প্রত্যেক বাবা-মা চায় তার বাচ্চাকে পুরোপুরি এবং ভাল স্বাস্থ্যের সাথে জন্মেছে। যাইহোক, বাবা-মা তাদের গর্ভধারণ রক্ষা করার চেষ্টা করেও বাচ্চাদের জন্মগ্রহণ করা হবে এমন ঝুঁকি রয়েছে। কারণ জেনেটিক কারণের কারণে জন্মের ত্রুটি হতে পারে। হারলেকিন ইচথাইসিস হ'ল মারাত্মক হতে পারে এমন জেনেটিক মিউটেশনের কারণে বিরল জন্মের ত্রুটিগুলির একটি শর্ত। নীচের সম্পূর্ণ তথ্য দেখুন।
হারলেকিন ইকটিসিস কি?
হারলেকুইন মাইটোসিস ABCA 12 জিনের পরিবর্তন দ্বারা সৃষ্ট একটি ত্বক রোগ। এবিসিএ 1২ জিন চ্যানেলের চর্বিকে ত্বকের শীর্ষ স্তরে সহায়তা করতে সহায়তা করে। যখন জিন পরিবর্তন হয়, ত্বক শুষ্কতা এবং ক্র্যাকিংয়ের পক্ষে দুর্বল কারণ এটি চর্বি উপস্থিতি দ্বারা সমর্থিত নয়। হারলেকিন ইকটিসোসিস অটোসোমাল জেনেটিক আবর্তক। অর্থাৎ, জিনের ক্ষতি উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারী হলেই আপনি এই রোগটি পেতে পারেন।
হারলেকিন ইকটিসিস নামটি নিজেই একটি সাধারণ হারলেকুইন ক্লাউন পরিচ্ছদ থেকে আসে যা হীরের মতো প্যাচ থাকে, যেমনটি এই রোগের একটি শিশুর ত্বকের মতো। জন্মের পরে, শিশুর পুরো শরীরকে ঢেকে পুরু, বাদামী হলুদ ত্বকের শীট থাকবে এবং শিশুর আন্দোলন সীমাবদ্ধ করবে। তারপর, শক্ত ত্বকে ত্বকগুলি (ত্বকের অভ্যন্তরীণ স্তর) দেখানোর জন্য লাল এবং গভীর ত্বকের ফাটলগুলি ছিঁড়ে ফেলবে।
লক্ষণ এবং লক্ষণ কি কি?
হারলেকিন iktiosis অভিজ্ঞতা যারা নবজাতক সাধারণত একটি পাতলা চামড়া টেক্সচার আছে, ফাটল চেহারা, এবং crusty প্রদর্শিত হবে। উপরন্তু, তারা অন্যান্য অন্যান্য উপসর্গ অভিজ্ঞতা হবে। তাদের মধ্যে:
- সীমিত শ্বাস ক্ষমতা।
- হাত এবং পা ছোট, ফুলে ও আংশিকভাবে নিচু বলে মনে হয়। উপরন্তু, হাত এবং পায়ের "হার্ড গ্লাভস" বা মুকোড ঝিল্লি মধ্যে আবৃত প্রদর্শিত হয়।
- বিকৃত কান এবং নাক
- রক্তে সোডিয়াম উচ্চ মাত্রা।
- ছোট মাথা
- পাপড়ি উল্টো হয়, অভ্যন্তর বাইরে প্রদর্শিত হয় (ectropion)। Conjunctiva ফুসকুড়ি সঙ্গে বরাবর
- মুখমণ্ডল খোলা এবং ঠোঁট ভাঁজ আউট
- যৌথ আন্দোলনের সীমাবদ্ধতা আছে
- ছানি
- নিরূদন
- স্বাভাবিকের চেয়ে আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের আরো সংখ্যা
- হঠাৎ কার্ডিয়াক গ্রেফতার
এই ধরনের রোগ খুব বিপজ্জনক?
হারলেকিন ইকটিসিস একটি বিরল অবস্থা। চিকিৎসা রেকর্ডের ভিত্তিতে 300,000 জনের মধ্যে মাত্র 1 শিশুর এই রোগটি গড়ে উঠেছে। যদিও বিরল, এই রোগ খুব বিপজ্জনক এবং এমনকি মারাত্মক হতে পারে।
হ্যাঁ, এই রোগের খুব বেশি মৃত্যুহার হার আছে। শিশুরা এই রোগটি সাধারণত জন্মের 2 দিন পর মারা যায়। এই গুরুতর প্রদাহ এবং শ্বাস ব্যাধি কারণে। শ্বাসের ব্যাধি হাইডেরকারেটিস এবং হাড়ের বিকৃতির কারণে সীমিত বুকে বাঁধন দ্বারা সৃষ্ট।
উপরন্তু, হারলেকিন ইকটিসিস রোগীদের সাধারণত সাধারণভাবে বুকের দুধ খাওয়ানোর অসুবিধাও হয়, যার ফলে ডিহাইড্রেশন এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া হয়। ত্বকযুক্ত অবস্থায় ত্বকের অবস্থার ফলে ত্বকের মাধ্যমে আরও তরল মুক্ত হতে পারে, যাতে ডিহাইড্রেশন আরও খারাপ হয়ে যায়। Hypoglycemia, গুরুতর নির্গমন, ইলেক্ট্রোলাইট বিরক্তিকর, কিডনি রোগ, এবং ত্বক সংক্রমণ এই রোগের সঙ্গে শিশুদের মধ্যে উচ্চ মৃত্যুর কারণ।
বাচ্চাদের সফলভাবে এই ক্ষেত্রে চিকিত্সা করা হয়, সাধারণত একটি নিবিড় যত্ন এবং রেটিনাল থেরাপি অনেক মাধ্যমে চলে গেছে। যাইহোক, এখনও তাদের অন্যান্য সিস্টেমে সংক্রমণের সম্ভাবনা রয়েছে।
এটা গর্ভাবস্থায় সনাক্ত করা যাবে?
হ্যাঁ। গর্ভাবস্থায় আল্ট্রাসাউন্ড ডাক্তারদের প্রথম জন্মের ত্রুটিগুলির ঝুঁকি সনাক্ত করতে সহায়তা করতে পারে। একটি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানে, হারলেকিন ইটিটিসিস সম্মুখীন একটি ভ্রূণ সাধারণত একটি খোলা মুখ, ঠোঁট যে দেখতে, একটি সমতল নাক, এবং একটি অস্বাভাবিক কান আকৃতি সঙ্গে হবে। তার পা ও হাতও অস্বাভাবিকভাবে নিচু। এছাড়াও আপনি ectropion বলা, কল folded প্যানেল দেখতে পারেন।
কিভাবে রোগ চিকিত্সা করা হয়?
হারলেকিন ইকটিসিস হ্যান্ডলিং 3 টি প্রধান পর্যায়ে বিভক্ত, যেমন:
- বায়ুচলাচল বজায় রাখা এবং বজায় রাখা।
- শিশুর conjunctiva দিন কৃত্রিম টিয়ার ড্রপ সঙ্গে 2 বার রক্ষা করুন।
- পুষ্টি এবং তরল ভোজনের জন্য ঢালা ব্যবহার করুন। শিশুর শরীরের ইলেক্ট্রোলাইট ভারসাম্য নিরীক্ষণ করা প্রয়োজন।
প্রধান হ্যান্ডলিং ছাড়াও, অন্যান্য চিকিত্সা যেমন প্রয়োজন হয়:
- ফেটে যাওয়া ত্বকের প্রতিরোধে রটিনোড ড্রাগস (যেমন আইসোট্রেটিনইন এবং এসিট্রেটিন) সরবরাহ
- একটি শিশুর চামড়া ময়শ্চারাইজিং ক্রিম প্রয়োগ, অবিলম্বে স্নান পরে এবং ক্রমাগত দেওয়া।
- ত্বকের হস্তক্ষেপের কারণে ব্যথা নিয়ন্ত্রণে ব্যথা ঔষধ সরবরাহ করা।
- অন্ধত্ব প্রতিরোধ চোখের পরামর্শ।
- রোগীর অবস্থার উপরে নজর রাখতে এনআইসিইউতে হাসপাতালে ভর্তি করা (নবজাতকের জন্য নিবিড় যত্ন ইউনিট)
- শরীরের তরল হ্রাস এবং শরীরের তাপমাত্রার বিরতি জন্য স্যাঁতসেঁতে incubators শিশুদের স্থাপন।
